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出生缺陷是指婴儿在出生前，在母亲子宫内便爆发的发育异常。
我国每年新增约100万出生缺陷患儿，常见的出生缺陷有神经管畸形、先心病、唇腭裂等。
叶酸是一种水溶性的B族维生素，是细胞生长和组织修复所必需的物质，更是胚胎发育历程中不可缺氨赡营养素。
孕妇处于特殊心理状态，对叶酸的需求量比通俗人群更高。叶酸摄入缺乏或叶酸代谢障碍，5-甲基四氢叶酸合成缺乏引起DNA低甲基化、染色体不疏散，是唐氏综合症爆发的危险因素，也是神经管缺陷的主要缘故原由。别的，叶酸代谢障碍造成同型半胱氨酸异常累积，增添孕妇妊娠期高血压、早产、流产等危害。
自然叶酸极不稳固，古板的烹饪习惯导致食物中叶酸大宗流失，从饮食中获得的叶酸少少。与叶酸代谢相关的MTHFR基因突变，引起叶酸使用能力缺乏。
MTHFR基因编码的亚甲基四氢叶酸还原酶，是叶酸代谢中的要害酶，它使5,10-亚甲基四氢叶酸还原为5-甲基四氢叶酸，从而作为甲基的间接供体加入体内嘌呤，嘧啶的合成及DNA、RNA、卵白质的甲基化，并加入维持体内同型半胱氨酸正常水平。
MTHFR基因常见为C677T突变，保存3种基因型：CC型（野生型）、CT型（杂合突变型）、TT型（纯合突变型）。该位点碱基突变使酶的活性降低，叶酸代谢泛起障碍，影响核酸的合成与修复和血浆同型半胱氨酸水平。
中国人MTHFR基因突变频率远远高于欧尤物群，使得我国人群叶酸缺乏征象更为普遍。
叶酸缺乏是全球规模内神经管畸形、先天性心脏病、唇腭裂等出生缺陷和孕产危害爆发的主要缘故原由。 海内外循证医学研究批注，孕妇合理增补叶酸，可显著降低新生儿出生缺陷危害。
Folic Acid Supplementation for the Prevention of Neural Tube Defects US Preventive Services Task Force Recommendation Statement.
证据显示，编码亚甲基四氢叶酸还原酶的MTHFR基因的突变是引起神经管缺陷的危害因子。该酶调理叶酸和同型半胱氨酸的浓度水平。有此基因突变的人群体内叶酸水平降低，继而降低同型半胱氨酸向甲硫氨酸的转化率，并增添神经管缺陷危害。增补叶酸则能消除该基因突变带来的影响。
JAMA. 2017;317(2):183-189.
-中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会
叶酸代谢通路要害酶（如MTHFR）的基因突变影响叶酸的吸收和代谢。MTHFR 677位点TT纯合突变及血液叶酸浓度低与血液同型半胱氨酸浓度升高有关，而高同型半胱氨酸血症增添 NTDs 及其他多种不良妊娠下场的危害。
个性化增补：MTHFR 677位点TT基因型妇女，可酌情增添叶酸增补剂量或延伸孕前增补时间。
中国生育康健杂志，2017;28(5):401-410
别的，研究显示：
MTHFR基因型影响精子质量，与男性不育有关。丈夫也应该举行MTHFR基因检测。
过量增补叶酸，掩饰Vit B12缺乏，增添永世神经损害的危险；
过量增补叶酸，增添巨幼红细胞性血虚危害；
过量增补叶酸，影响锌的吸收，降低孕妇免疫力，导致胎儿发育缓慢；
过量增补叶酸，增添儿童期哮喘危害。
中国生育康健杂志，2017;28(5):401-410
通过对MTHFR基因的检测，可以直接发明被检测者叶酸代谢方面的遗传缺陷（即叶酸的使用能力），从而凭证危害崎岖（相关代谢酶的活性水平）建议更准确的增补剂量。
由中国疾病预防控制中心妇幼保健中心组织的孕期叶酸使用能力检测所提供的增补参考量和2017年《围受孕期增补叶酸预防神经管缺陷指南》，建议的叶酸增补量：
| 检测效果 | 孕前3个月 | 孕早期（0-12周） | 孕中/后期（13-40周） |
| 低度危害(CC型) | 400微克/天 | 400微克/天 | 注重食物增补 |
| 中度危害(CT型) | 400微克/天 | 800微克/天 | 400微克/天 |
| 高度危害(TT型) | 800微克/天 | 800微克/天 | 800微克/天 |
注：有不良孕产史及合并症的患者应强化叶酸增补量。
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H型高血压与叶酸代谢障碍有关
